Генетическая диагностика (ПГД) эмбрионов

Делать ли ПГД эмбриона

Исследование может выполняться по желанию пары. В этом случае родители смогут убедиться в том, что их будущий ребенок не будет иметь каких-либо генетических заболеваний. Также существует ряд показаний для проведения ПГД, которые определяются врачом-репродуктологом. Если в ходе ПГД эмбриона были выявлены генетические аномалии, то можно исследовать другие эмбрионы и выбрать из них самые качественные. Если таковых не окажется, то можно снова повторить процесс забора ооцитов с их последующим оплодотворением и опять повторить предимплантационную диагностику. В тех случаях, когда не удается получить качественные эмбрионы, врач может предложить паре воспользоваться донорскими яйцеклетками или эмбрионами. Таким образом, ПГД является очень полезным, а иногда и необходимым (при наличии показаний) этапом ЭКО. Важно отметить также, что предимплантационная генетическая диагностика, проведенная в соответствии с протоколом, не влияет на нормальное течение беременности и дальнейшее развитие эмбриона.

Как передаются по наследству генетические заболевания

Существует несколько типов наследования любых признаков, в число которых входят и генетические заболевания. К таким типам относятся:

• Аутосомно-доминантный. При этом типе наследования признак находится вне половых хромосом и является доминантным. То есть он может передаваться детям от родителей независимо от их пола. Это самый неблагоприятный вариант, так как минимальный риск развития заболевания составляет 50%, если хотя бы один из родителей является носителем патологического гена.
• Аутосомно-рецессивный. Аналогичен предыдущему типу наследования, но в этом случае признак является рецессивным. То есть для того, чтобы он проявился у детей, оба родителя должны быть носителем патологического гена. В этом случае вероятность развития заболевания у их детей составляет 25%. Если один из родителей является носителем рецессивного гена, а второй родитель не имеет такой аномалии, то у их детей заболевание не возникнет, но они могут быть его носителем.
• Сцепленный с полом. Таким способом передаются гены, которые находятся в половых хромосомах. Выделяют Х-сцепленное наследование, которое может передаваться и мальчикам (ХY), и девочкам (ХХ), и Y-сцепленное наследование, которое передается только по мужской линии. Вероятность развития заболеваний может быть разной. Например, гемофилия, которая относится к Х-сцепленным заболеваниям, у девочек выявляется редко (1 случай на 100 млн новорожденных), а у мальчиков намного чаще (1 случай на 10 тыс. новорожденных)

Ниже приведены примеры распространенных генетических заболеваний, имеющих различные типы наследований

Доминантные заболевания:

• синдром Марфана;
• хорея Хантингтона;
• анемия Даймонда-Блэкфана;
• нейрофиброматоз типа I (Болезнь Реклингхаузена).

Рецессивные заболевания:

• муковисцидоз;
• фенилкетонурия;
• адреногенитальный синдром;
• галактоземия;
• врожденный гипотиреоз.

X-сцепленные заболевания:

• миодистрофия Дюшенна;
• дальтонизм.
• ихтиоз;
• гемофилия.

Преимущества генетического анализа

Несмотря на более высокую стоимость, ЭКО с предимплантационной диагностикой генетических заболеваний имеет ряд преимуществ по сравнению со «слепым» переносом эмбриона. Наиболее очевидный - выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые не имеют генетических патологий. Это позволяет застраховаться от рождения ребенка с генетическими заболеваниями. Кроме того, ПГД увеличивает шанс на успешную имплантацию, позволяет снизить риск невынашивания беременности и повышает шанс на благополучное завершение беременности рождением. Таким образом, ПГД можно назвать самым полезным инструментом диагностики, помогающим выбрать эмбрион с наилучшими генетическими характеристиками до переноса его в матку.

Показания к предимплантационной генетической диагностике

Как уже отмечалось, ПГД может выполняться по желанию пары либо по назначению врача-репродуктолога, если имеются показания к такому исследованию.

Кому показано ПГД

Предимплантационную генетическую диагностику рекомендуется сделать в следующих случаях:

• возраст потенциальной матери превышает 35 лет, а отца – 40 лет;
• наличие у пары детей с генетическими патологиями;
• один или оба родителя являются носителями генетических заболеваний;
• тяжелые нарушения сперматогенеза и/или подтвержденные генетические причины мужского бесплодия;
• две и более неудачные попытки ЭКО в анамнезе;
• две и более потери беременности в анамнезе;
• возможность резус-конфликта между беременной женщиной и плодом.

Что показывает ПГД

Есть несколько вариантов предимплантационной генетической диагностики, каждый из которых позволяет получить определенную информацию.

• ПГТ-А. Позволяет произвести подсчет и оценку всех хромосом, включая половые, что помогает обнаружить анеуплоидию — состояние, при котором число хромосом больше или меньше нормального значения.
• ПГТ-М. Рекомендовано в тех случаях, когда у одного или обоих партнеров в результате диагностики были выявлены моногенные генетические заболевания или они являются носителями таких заболеваний.
• ПГТ-СТ. Выполняется при подозрении на наличие сбалансированных хромосомных транслокаций у родителей.

Ниже представлены некоторые патологии, которые могут быть выявлены при помощи предимплантационной генетической диагностики.

Заболевания, сцепленные с полом

• гемофилия;
• дальтонизм;
• мышечная дистрофия Дюшенна;
• ихтиоз (одна из форм).

Одиночные дефекты гена

• муковисцидоз;
• наследственные миопатии;
• несиндромальная нейросенсорная тугоухость.

Хромосомные расстройства

• синдром Дауна;
• синдром Патау;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• синдром Клайнфельтера.

Расшифровка результатов

Расшифровка результатов предимплантационной генетической диагностики представлена в заключении с указанием нормальных и патологических участков исследованной ДНК. В случае отсутствия у эмбриона генетических дефектов будет рекомендован перенос эмбриона в матку. При диагностике отклонений в заключении будет указан характер мутации и расположение дефектного гена. В среднем расшифровка результатов ПГД занимает 10–14 дней.

Преимущества генетической диагностики в больнице “Pacific”

В многопрофильной больнице Pacific во Владивостоке можно пройти все этапы ЭКО по доступной цене, начиная от консультации и обследования, и заканчивая переносом эмбрионов с последующим ведением беременной женщины и родами. Все этапы осуществляют лучшие врачи-репродуктологи с большим опытом работы. Клинический центр располагает собственным криохранилищем для биоматериала пациентов, стоимость хранения рассчитывается в зависимости от количества дней хранения.

Для наших пациентов первичная консультация репродуктолога стоит всего 1500 руб. Пациенты также могут записаться на платную консультацию к эмбриологу, который ответит на любые вопросы, касающиеся проведения ЭКО и ПГД. Цену можно уточнить по телефону или при личном визите в нашу больницу.

Узнать стоимость услуг и записаться на прием к врачу можно по телефону или через форму обратной связи на сайте. Мы на связи с пациентами 24/7 и оперативно отвечаем на любые вопросы.

Комфортные условия и современное оборудование